基因的特异性是什么意思

2025-03-06 11:53:52
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基因的特异性是什么意思
基因诊断(gene diagnosis)又称dna诊断,是利用dna重组技术,直接从dna水平来检测人类疾病的新的诊断手段.人体基因组的类型早在受精卵开始时就已形成,因此在人体发育的任何时期,只要获得受检者的基因dna,应用恰当的dna分析技术,便能鉴定出缺陷的基因.例如α-地中海贫血的bart's综合症是由于编码α-珠蛋白的α1和α2基因缺失引起的,应用聚合酶链式反应-等位基因寡核苷酸(pcr-aso)技术,可以判断是否患有该病;镰刀型细胞贫血症患者珠蛋白bs基因第6个密码子突变,可以应用限制酶mstii识别法予以诊断;通过限制性片段长度多态(rflp)的连锁分析,可推测一个家庭成员和胎儿是否携带有遗传病,这一技术已成功应用于地中海贫血病、苯丙酮尿症等多种遗传病的基因诊断. 同时,dna诊断技术也被扩大用于传染性疾病的检测和诊断;只要找出传染病原的特异性dna,制成试剂与患者体液反应,如呈阳性便表明患者已感染有该病菌.目前已有结核杆菌、淋球菌、丙型肝炎、人类免疫缺陷病毒、肠道病毒、肺炎支原体等几十种疾病可采用此技术进行诊断,并正在推出可检测几百种疾病的基因(dna)芯片,将使检测诊断的规模得到飞跃扩展,这将是人类基因组草图完成后最直接最大的用途.