什么原因造成小脑萎缩？

2025-05-02 07:58:09

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回答1：

小脑萎缩可能是因为染色体上核苷酸CAG 异常大量重复，且由于CAG重复序列多存在于外显子（exon）上，因此在其基因表现的蛋白质中便存在长链的谷胺酰胺（Glutamine），此种异状的蛋白质会导致细胞衰亡。

依CAG重复所在的染色体又可细分为不同型的脊髓小脑萎缩症。其中SCA3型患者发病频率最高，约42.0%左右。
部分脊髓小脑萎缩症患者则是由于相关基因发生突变导致，需要进行详细的致病基因鉴定找到病因。脊髓小脑萎缩症极容易误诊为其他神经疾病，例如多发性硬化症。
精确的诊断方法是进行致病基因鉴定，可以分辨本症的不同类型。不是所有类型的脊髓小脑萎缩症都会遗传，患者的子女可以接受致病基因鉴定，以便得悉他们是否有发病的危险。

回答2：

1.遗传性包括脊髓小脑变性（SCA）、Friedreich型共济失调、齿状核红核苍白球路易体萎缩症等。
2.变性性如多系统萎缩小脑型（MSA-C）。
3.缺血缺氧性如一氧化碳中毒等。
4.药物中毒如苯妥英钠等。
5.炎症性急性小脑炎后遗症。
6.酒精中毒酒精性小脑变性。
7.其他神经副肿瘤综合征。