基因拷贝数变异（copy number variations, CNVs）是指DNA片段大小范围从kb到Mb的亚微观突变。“拷贝数变异”（CNVs）和“单核苷酸多态性”（SNPs）是人类表型变异的两个重要潜在来源。理论上，拷贝数变异遗传也是符合孟德尔定理的，因为其实也算一种等位基因对补充问题的回本质是核苷酸序列的变异。当然也可能进一步对高级结构产生影响
