不同的测序原理不一样，分别概述如下：第一代测序，1.1 Sanger 测序 采用的是直接测序法；1.2 连锁分析 采用的是间接测序法。新一代测序 (NGS)主 要 包 括 全 基 因 组 重 测 序 (whole-genomesequencing，WGS)、全外显子组测序
(whole-exomesequencing，WES) 和目标区域测序 (Targeted
regionssequencing，TRS)，它们同属于新一代测序技术：1 目标区域测序 目前常用的是基因芯片技术；2 全外显子组测序 (WES) 外显子组是单个个体的基因组 DNA 上所有蛋白质编码序列的总合，基因测序结果与NCBI的SNP数据库、千人基因组数据库等国际权威数据库比对，最终确定是否为突变基因。
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