造成肌营养不良的原因是什么?

2025-03-09 10:22:34
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回答1:

肌营养不良症是一组遗传性肌肉变性疾病,主要由基因异常所致,患者多有基因缺陷,呈家族聚集性。
也有部分患者无相关病史,由基因突变导致。
1、基因缺陷基因缺陷可导致维持骨骼肌细胞结构和功能稳定的蛋白质异常,从而影响关联肌肉的正常运动。
例如,DMD型或BMD型营养不良患者是抗肌萎缩蛋白合成减少而致病。
抗肌萎缩蛋白可起到支架作用,保护肌膜抵抗收缩时所产生的力量,保护肌肉细胞免受损伤。
2、家族聚集性肌营养不良症可以使家族中多人发病,或有人最先发病。
3、基因突变有些患者的家族中并没有肌营养不良症发病史,而自身患病,可能是出现了新发基因突变。
此情况比较罕见。

回答2:

造成肌营养不良的原因是什么?
  1、肌营养不良是一组疾病,不是单一的一种病。其分类非常复杂,发病机制不一定都相同,因此预后也不一定都一样。
  2、有进行性加重的倾向。但因类型不同,其临床表现有所不同或明显不同。有的类型的肌营养不良的病情进展非常缓慢。不需要特殊治疗,如果坚持科学的健康管理,患者的寿命可以很长,与正常人没什么明显两样。
  3、与基因突变有关。例如基因缺失、重叠或点突变等。这些改变在很多情况下,与父母的基因有关(父母是异常基因携带者),但也有的患者的发病与父母的基因没有明显关系。也就是说,胚胎时期发生突变有关。

回答3:

早期表现为上楼梯困难,不能快步或跑 步,不能单足跳跃,某些患者晚期才出现双足小肌肉萎缩和胫前肌萎缩。

回答4:

与基因突变有关。例如基因缺失、重叠或点突变等。这些改变在很多情况下,与父母的基因有关(父母是异常基因携带者),但也有的患者的发病与父母的基因没有明显关系。也就是说,胚胎时期发生突变有关。