传统的产前诊断是通过羊水穿刺来检查宝宝是不是患有唐氏综合症(俗称“唐娃娃”或“痴呆儿”），但是由于技术是有创性的（需要将针扎到妈妈子宫抽取羊水来检查），具有0.5%~1%流产率，而唐氏综合症的发病率是1‰，而且随着年龄增长发病率增长，所以在做羊水穿刺前需要进行唐氏综合症筛查（简称“唐筛”），传统的唐筛是检测母体血清中妊娠相关血浆蛋白A（PAPP-A）、游离hCGB亚基（早期两项）或甲型胎儿蛋白(AFP)和绒毛促性腺激素(HCG)和游离雌三醇（uE3）（中期三项）的指标，结合孕妇预产期、体重、年龄和采血时的孕周，计算出“唐氏儿”的危险系数，这样可以查出80%的唐氏儿，高危做羊水穿刺检查，具有一定几率漏诊率。目前好像又推出一项新的技术是通过检测母亲中游离胎儿DNA来达到检测宝宝是否患有唐氏综合症。
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