男性的性染色体是XY型,目前已知X染色体携带1000个以上的基因,而Y染色体仅有不到40个基因;也就是说,如果X染色体上的基因隐形突变,而Y染色体没有等位的显性基因的话,则伴X染色体隐性基因在男性中的发病率等于该基因的基因频率,如上例X染色体上有隐性致病基因b,该病在男性中发病率为10%,则基因b的基因频率也为10%;而女性有两个X染色体,则发病率为1%。
因为男性性染色体组成为xy若x染色体携带致病基因那么一定是患者所以男性的发病率等于基因频率