21三体综合症是由染色体异常所引起的，具体是因为卵子在减数分裂过程中第21号染色体不分离，才会形成了不正常的染色体。最后和精子进行受精作用也就形成了不正常的受精卵。所以，这是由卵子的不正常分裂引起的，与父母的健康外貌等都没有关系啊，我们从父母的外表上是看不出来后代的健康状况的。学习了遗传生物学中我们就会知道，很多病症都是有基因所引起来的，但是很多隐性基因存在父母体内没有显现出来，所以我们根本是无法从父母的外表去进行判断的。
21-三体综合征为染色体结构畸变所致的疾病，形成的直接原因是卵子在减数分裂时21号染色体不分离，形成异常卵子，导致患者的核型为47, XX(XY), +21。
年龄过高（35岁以上）、过小（20岁以下）均是导致21-三体综合征发生的危险因素，亦有报道与父亲的年龄过高也有关。
目前，21-三体综合征的确切发病机制尚未明了。。。有待医学科研进一步发展。。。
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