高中生物 基因突变

镰刀型细胞贫血症
镰刀型细胞贫血症是20世纪初被人们发现的一种遗传病。1910年，一个黑人青年到医院看病，他的症状是发烧和肌肉酸痛。经过检查发现，他患的是当时人们尚未认识的一种特殊的贫血症，他的红细胞不是正常的圆饼状，而是弯曲的镰刀状。后来，人们就把这种病称为镰刀型细胞贫血症。镰刀型细胞贫血症主要发生在黑色人种中，在非洲黑人中的发病率最高，在意大利、希腊等地中海沿岸国家和印度等地，发病人数也不少，在我国的南方地区也发现有这类病例。
1928年，人们就已经了解到镰刀型细胞贫血症是一种遗传病。后来证实，它是一种常染色体隐性遗传病。1949年，一位曾经两次获得诺贝尔奖的美国著名化学家鲍林（L.C.Pauling），在美国的《科学》杂志上发表了题为《镰刀型细胞贫血症──分子病》的研究报告。他在文章中写道：“在我们的研究开始之时，有证据表明红细胞镰变的过程可能是与红细胞内血红蛋白的状态和性质密切相关的。”鲍林将正常人、镰刀型细胞贫血症患者和镰刀型细胞贫血症基因携带者的血红蛋白，分别放在一定的缓冲溶液中进行电泳，发现正常人和患者的血红蛋白的电泳图谱明显不同，而携带者的血红蛋白的电泳图谱，与由正常人的和患者的血红蛋白以1∶1的比例配成的混合物的电泳图谱非常相似。

鲍林 推测 镰刀型细胞贫血症是由于血红蛋白分子的缺陷造成的。
血红蛋白分子的缺陷归根到底是有基因突变引起的。但基因怎样控制蛋白合成产生变异，现在依然是迷。故镰刀型细胞贫血症病因的发现，现在只能是分子水平。答基因水为时尚早。

基因本身就属于分子水平。如果基因突变属基因水平，那说起来就重复啰嗦。

生物学研究水平的层次为;分子水平、细胞水平、个体水平，一般不说基因水平。