遗传性感觉运动神经病（CMT）的基因问题！

遗传性运动感觉周围神经病（HereditaryMotorandSensoryNeuropathy，HMSN）是一大类疾病的总称，包括数十种主要累及周围神经的遗传性疾病。其中最早被人认识也最为常见的类型是腓骨肌萎缩症，该病也以最先报道此病的三个人名：Charcot-Marie-Tooth命名，即CMT病。最早从临床检查上，将此类疾病初步分为CMT1型和CMT2型：1型为髓鞘型、2型为轴索型，主要都是常染色体显性遗传病。后来又发现了遗传方式为X连锁的CMT，命名为CMTX。随着分子生物学技术快速进展，通过基因检测发现能引起CMT1和CMT2的基因缺陷远远不止一种，所以又再分为CMT1A-CMT2E；CMT2A-CMT2J等等不同疾病实体。单就CMT2而言，目前发现的基因缺陷就超过10种，整个HMSN包括的疾病总数则在数十种。因此临床上诊断为CMT，下一步基因确诊可能需要筛查这几十种疾病，即使国外，目前也没有哪家医院或基因检测中心能够做到筛查所有基因突变类型。CMT中比较常见的1A型主要是PMP22（PeripheralMyelinProtein22）基因重复或突变所致，有些实验室，包括协和基础所、湘雅医院等曾做过相关检测，目前是否还能做不太清楚。但也仅限于这一种类型，其他类型的基因检测仍是空白。当然，随着分子生物学、基因技术的飞速发展，这些疾病的检测和治疗都会不断进步，可以保持关注。
北京协和医院-神经科-戴毅主治医师