什么是小脑萎缩

小脑萎缩症（SpinocerebellarAtrophy），又称脊髓小脑萎缩症或脊髓小脑失调症（Spinocerebellar Ataxia，简写为SCA），是一种以损害脊髓及小脑为主的慢性、进行性脑部疾病，多为家族遗传。

该病多以常染色体显性遗传模式遗传，只要亲代其中一人患此病，其子女将有50%的机率遗传此症并发病。这类患者发病后，行走的动作摇摇晃晃，有如企鹅，因此被称为企鹅家族。

发病原因

《人体基因序列变化与疾病表征数据库》记载，脊髓小脑萎缩症可能是因为染色体上核苷酸CAG 异常大量重复，且由于CAG重复序列多存在于外显子（exon）上，因此在其基因表现的蛋白质中便存在长链的谷胺酰胺（Glutamine），此种异状的蛋白质会导致细胞衰亡。

依CAG重复所在的染色体又可细分为不同型的脊髓小脑萎缩症。其中SCA3型患者发病频率最高，约42.0%左右。

部分脊髓小脑萎缩症患者则是由于相关基因发生突变导致，需要进行详细的致病基因鉴定基因解码找到病因。脊髓小脑萎缩症极容易误诊为其他神经疾病，例如多发性硬化症。

精确的诊断方法是进行致病基因鉴定，可以分辨本症的不同类型。不是所有类型的脊髓小脑萎缩症都会遗传，患者的子女可以接受致病基因鉴定，以便得悉他们是否有发病的危险。

临床表现

本病表现为一连串的遗传病病征，以渐进性的步伐不协调为主，伴随手部动作、言语、眼部活动等失调。小脑通常会萎缩。

由于病灶范围和发展过程不尽相同，小脑萎缩的临床征群亦有多种类型，其主要症状为走路不稳、动作不灵、握物无力、言语不清，有的患者头晕、头重、头胀、头痛，伴有复视或视物模糊，吞咽发呛，书写颤抖，大小便障碍等。

与其他运动失调症一样，本症亦是因为无法精细协调肌肉运动，而导致身体运动困难和其他连带症状。本症可分为小脑失调障碍、脊髓机能障碍、自律神经障碍、不随意运动障碍这几类。

每类的症状略有不同，各病患之间亦有不同。一般而言，患者的心智能力不受影响，但身体渐失控制。

小脑萎缩（cerebellar atrophy）准确来说不是一种疾病，而是一种神经影像学的表现。既可见于一些遗传性、变性性疾病，也可见于某些急性病程如急性小脑炎的后期及某些药物中毒等，甚至某些临床无症状的人，影像学检查也可见到小脑萎缩，尤以老年人多见。其共同特征是神经影像学检查发现小脑的容积减小，脑沟增宽。可分为局限性和广泛性小脑萎缩。由于小脑主要参与躯体平衡和肌肉张力的调节，因此小脑萎缩患者临床多出现步态不稳，共济失调，言语不清等症状。

小脑萎缩症又称脊髓小脑萎缩症，简写为SCA，是一种家族遗传性神经系统基因疾病。这类患者发病后，行走的动作摇摇晃晃，有如企鹅，因此患病家族也称为企鹅家族。小脑萎缩是一种以损害脊髓及小脑为主、慢性、进行性脑部疾病，多为家族遗传。由于病灶范围和发展过程不尽相同，小脑萎缩的临床征群亦有多种类型，其主要症状为走路不稳、动作不灵、握物无力、言语不清，有的患者头晕、头重、头胀、头痛，伴有复视或视物模糊，吞咽发呛，书写颤抖，大小便障碍等。

导致小脑萎缩的原因有很多，有一部分患者是天生的小脑萎缩，小脑小于正常值出现的小脑萎缩，也有一部分患者是由于体内缺少微量元素所引起的脑萎缩，比如缺少维生素b12或者是缺少叶酸，这种情况就要针对性的补充叶酸或者是维生素b12，也有一部分患者是由于脑部缺血引起的脑萎缩，这种情况就要针对性的改善脑部缺血的情况来预防脑萎缩再次加重的。

小脑萎缩准确来说不是一种病，而是一种神经影像学的表现