SLC26A4基因热点突变IVS7-2 A>G 是什么意思？主要是不明白ivs表示什么，是内含子吗? A大于G 是代表什么

病情描述(发病时间、主要症状等)：大前庭水管综合征

2025-03-21 23:11:30

推荐回答（3个）

回答1：

IVS（intervening sequence）表示居间序列，此处即指内含子。表示SLC26A4基因的7号内含子内，距第8号外显子2个碱基处发生了由A（腺嘌呤）到G（鸟嘌呤）的点突变。

回答2：

A>G表示A突变为G

回答3：

7-2表达的意思是什么？

SLC26A4基因热点突变IVS7-2 A>G 是什么意思？ 主要是不明白ivs表示什么，是内含子吗? A大于G 是代表什么